全球首例！16岁女孩在上海接受精准大片段基因替换治疗_财经资讯

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2024-06-05 16:39:28

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6月5日，澎湃新闻记者从上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉，该院血液肿瘤科移植团队近日成功为一名患有丙酮酸激酶缺乏症（PKD）的16岁女孩完成了精准大片段基因替换治疗。这也是全球首例接受基因替换治疗的PKD患儿，未来有望为PKD的治疗开启新纪元。

PKD是一种罕见的遗传性血液疾病，其特征是红细胞使用的丙酮酸激酶（PK）水平低。如果没有丙酮酸激酶（PK），红细胞非常容易分解，导致这些细胞水平低，会发生溶血性贫血。目前，尚无针对该疾病的治疗药物。（澎湃新闻首席记者陈斯斯）

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