贝瑞基因携手PacBio开发全球领先第三代桌面测序仪， 服务中国临床多元化需求
1月11日，摩根大通（J.P.Morgan）年度医疗峰会召开。自1983年开始举办以来，该峰会一直是世界上规模及信息量最大的年度医疗健康产业投资盛会之一，也被视为全球医疗健康领域发展与投资的风向标。
此次峰会上，贝瑞基因（000710）与全球领先的第三代测序仪研发和制造企业Pacific Biosciences（以下简称 PacBio）签署协议，双方将联合开发全球范围内率先基于第三代测序技术的桌面测序仪，并以此深化战略合作，更好地契合中国临床需求，加速基因测序仪的国产化进程。
>> 平台便携化、个性化，性能优异兼顾各方需求
早在2019年，贝瑞基因便与PacBio达成长期合作。2021年10月，双方联合开发的三代测序平台 Sequel II CNDx通过技术要求检验。如今，贝瑞基因已是PacBio全球最大的合作伙伴之一。
随着基因测序仪技术层面不断迭代升级，除了测序通量和读长的提升，平台也向着小巧、便携、个性化方向发展，应用场景不断扩容，以适应更加多元的临床需求。此次贝瑞基因与PacBio合作开发三代桌面测序仪，也是为中国临床和科研提供创新性解决方案的一次积极尝试。
据透露，这款桌面测序仪在保障性能优异的前提下，小巧便捷，可灵活部署，降低了使用门槛。平台基于SMRT（Single Molecule Real-Time；单分子实时）测序技术，能够提供高精度，超长读取，均匀覆盖以及直接检测碱基修饰的技术能力，可精准检测二代基因测序技术（NGS）检测范围外的复杂基因突变类型。此外，整套设备摆放面积较普通测序仪大大减少，成本低且操作简便，具有出色的性价比。
在谈到开发三代桌面测序仪的初衷时，贝瑞基因董事长、总经理高扬表示，公司在测序仪的研发上，一直以中国临床需求为核心，兼顾不同应用场景和特点。“我们既要满足三甲医院和大型科研机构的需求，也会考虑中小型医院的实际情况。”对于后者而言，实验室空间往往不足，样本处理能力有限。大型测序平台开机费用高，无法满足实际需求，小型测序仪才是更具性价比的选择，这也是临床应用的关键。因此，贝瑞基因决定发力下沉市场，为中小型医院提供经济实用的桌面测序仪，提升市场占有率。
PacBio首席执行官兼总裁ChristianHenry对此次合作同样充满期待：“贝瑞基因是PacBio的重要合作伙伴，在他们的帮助下我们进入中国市场并取得了阶段性成功。此次我们将共同努力开发三代桌面测序仪，凭借HiFi 测序模式（兼顾长读长和高准确度的测序序列），让更多实验室能够切身感受到它的优势，从而在中国开启临床应用和研究的新篇章。”
据介绍，双方将尽最大努力缩短研发周期，贝瑞基因方面也将加速桌面测序仪在生育健康、遗传病检测领域的注册进度，加强市场推广力度，以此带动桌面测序仪的销售，提升业绩，助推公司经营模式逐渐由基因检测服务向上游“设备、试剂销售”升级。
>>向上游进发，加速测序平台国产化全覆盖
不久前，医疗装备领域的国家层面规划——《“十四五”医疗装备产业发展规划》下发，明确了未来五年国产医疗器械的发展路径。《规划》鼓励骨干企业创新资本、技术、品牌等合作模式，整合国内外、多领域优质资源，布局全球发展，这也为测序仪领域的国产化进程指明了方向。
作为上游核心和关键，测序仪是整个产业壁垒最高的一环，长期以来，贝瑞基因正是通过整合国际优质资源的模式，走出了一条从合作开发到自主可控的国产化道路。目前，贝瑞基因拥有以Illumina NovaSeq6000、PacBio Sequel/Sequel II、BioNano Saphyr/Irys、10x Genomics、NextSeqCN500等为代表的二代、三代国际主流基因测序平台。
2021年，NovaSeq6000Dx-CN-BG与Sequel II CNDx测序仪已在贝瑞基因杭州生产基地投入生产，实现了真正意义上的国产化。
在注册检验方面，2019年，NextSeq CN500适用范围变更获得国家药品监督管理局批准，成为了适合大规模临床基因检测的NGS通用型平台，目前微生物领域临床基因检测资质正在申报中；Sequel II CNDx 已通过技术要求检验，处于医疗器械注册申报中的临床试验阶段；NovaSeq 6000Dx-CN-BG目前处于注册检验阶段。
贝瑞基因董事长、总经理高扬表示，“以此次三代桌面测序仪的开发为契机，我们将不断打造适合中国人群特点、满足中国临床需求的测序平台。实现技术追赶，完善硬件布局，向上游积极转型，从而更准确地解读生命密码，为健康中国贡献力量。”